大腸癌的診斷可區分為兩大項：早期大腸癌的篩檢及確定腸癌的診斷。大腸癌預後最有關聯的一點是癌組織的深達度。癌細胞吃的愈深，則局部淋巴轉移甚至血行轉移都可能發生，切除率降低，存活率也下降。因此大腸癌應謀求早期發現的途徑以期改善預後。臨床上較常採用之大腸癌篩檢方法有：物理檢查，內視鏡， X- 光，癌胚胎抗原及糞便潛血反應等。其中糞便潛血反應不但經濟，容易接受，而且可發現不少之癌症及前癌病變。不過傳統的糞便潛血試驗 (guaic test) 易受食物及藥物的影響，偽陽性太高，幾乎達受測病例的一半以上，假陰性率亦達 20 ﹪左右，因此不為臨床醫師喜用。良好的糞便潛血反應符合下列幾個要件：

1. 特殊性強，最好是只有人類血才呈陽性反應。

2. 靈敏度適中不太高也不太低；太高，偽陽性太多，篩檢失去意義。靈敏度太低，偽陰性太多，也不好，大約每公克的糞便者 2 ∼ 100mg 之血紅素即可查出，是最好的檢查。

3. 易判讀不會混淆，陽性與陰性容易判定。

4. 很快即可查出，最快 1 ∼ 2 分鐘內即可判斷。

另可參考 Mayo Clinic 各科癌症資料，或是 Comprehensive Cancer Information - National Ca ncer Institute ，以 colon cancer 搜尋。還有防癌雜誌：大腸癌可能早期發現／王正一、結腸與直腸癌／許書劍。